عدم حساسیت به آندروژن (زنانه شدن بیضه)
سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) زمانی است که فردی که از نظر ژنتیکی مرد است (دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است) نسبت به هورمون های مردانه (به نام آندروژن) مقاوم باشد. در نتیجه، فرد دارای برخی از ویژگی های ظاهری یک زن است، اما ساختار ژنتیکی یک مرد را دارد.
علل
AIS به دلیل نقص ژنتیکی در کروموزوم X ایجاد می شود. این نقصان باعث می شود بدن نتواند به هورمون هایی که ظاهر مردانه را تولید می کنند پاسخ دهد. این سندرم به دو دسته اصلی تقسیم می شود: AIS کامل وAIS جزئی
در AIS کامل، آلت تناسلی و سایر اعضای بدن مرد رشد نمی کنند. کودک در بدو تولد شبیه دختر است. شکل کامل این سندرم در 1 در 20000 تولد زنده رخ می دهد.
در AIS جزئی، افراد دارای تعداد متفاوتی از صفات مردانه هستند. AISجزئی می تواند شامل سایر اختلالات باشد، مانند: عدم نزول یک یا هر دو بیضه به داخل کیسه بیضه پس از تولد، هیپوسپادیاس (وضعیتی که در آن دهانه مجرای ادرار به جای نوک آلت، در قسمت زیرین آلت تناسلی قرار دارد.)، سندرم رایفنشتاین (که به عنوان سندرم گیلبرت-دریفوس یا سندرم لوبز نیز شناخته می شود). سندرم مردانه نابارور نیز بخشی از AIS جزئی در نظر گرفته می شود.
علائم
فردی با AIS کامل به نظر می رسد که زن باشد اما رحم ندارد. آنها موهای زیر بغل و شرمگاهی بسیار کمی دارند. در دوران بلوغ، ویژگی های جنسی زنان (مانند سینه ها) ایجاد می شود. اما فرد پریود و بارور نمی شود.
افراد مبتلا به AIS جزئی ممکن است دارای خصوصیات فیزیکی مردانه و زنانه باشند. بسیاری از آنها دارای بسته شدن نسبی واژن خارجی، کلیتوریس بزرگ شده و واژن کوتاه هستند. این موارد ممکن است وجود داشته باشند: واژن اما بدون دهانه رحم یا رحم، فتق اینگویینال همراه با بیضه هایی که در معاینه فیزیکی قابل احساس است، سینه های معمولی زن، بیضه ها در شکم یا سایر نقاط غیر معمول بدن.
تشخیص
AIS کامل به ندرت در دوران کودکی کشف می شود. گاهی اوقات، رشدی در شکم یا کشاله ران احساس می‌شود که وقتی با جراحی کاوش می‌شود، معلوم می‌شود که یک بیضه است. اکثر افراد مبتلا به این عارضه تا زمانی که قاعدگی ای اتفاق نیوفتد یا مشکلی برای بارداری نداشته باشند، تشخیص داده نمی شود. اماAIS جزئی اغلب در دوران کودکی کشف می شود زیرا ممکن است فرد دارای ویژگی های جسمی مرد و زن باشد. آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد: آزمایش خون برای بررسی سطح تستوسترون، هورمون لوتئینه کننده (LH) و هورمون محرک فولیکول (FSH)، آزمایش ژنتیک (کاریوتایپ) برای تعیین ساختار ژنتیکی فرد، سونوگرافی لگن، سایر آزمایشات خون ممکن است برای کمک به تشخیص تفاوت بین AIS و کمبود آندروژن انجام شود.
عوارض و درمان
عوارض احتمالی عبارتند از: ناباروری، مسائل روانی و اجتماعی، سرطان بیضه که البته اگر بافت بیضه در زمان مناسب برای جلوگیری از سرطان برداشته شود، چشم انداز AIS کامل، خوب است.
بیضه هایی که در مکان نامناسبی قرار دارند ممکن است تا زمانی که رشد کودک به پایان نرسیده و به بلوغ نرسیده برداشته شوند زیرا می توانند مانند هر بیضه نزول نکرده ای سرطان ایجاد کنند. جایگزینی استروژن ممکن است بعد از بلوغ مدنظر قرار گیرد. درمان و تعیین جنسیت می‌تواند یک موضوع بسیار پیچیده باشد و باید برای هر فرد مشخص شود.