MRKH یا راکی تانسکی چیست؟
سندرم Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) – که به عنوان آژنزیس مولر یا آژنزی واژن نیز شناخته می شود، یک بیماری نادر است که باعث رشد نکردن رحم، دهانه رحم و قسمت فوقانی واژن می شود. بیماران MRKH با این بیماری متولد می شوند (مادرزادی) و در دوران کودکی یا نوجوانی تشخیص داده می شود. سندرم MRKH از هر 4500 خانم، یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
دو نوع سندرم MRKH وجود دارد. در MRKH نوع 1، سندرم MRKH شامل عدم رشد رحم، دهانه رحم و واژن فوقانی است. در MRKH نوع 2، همین توسعه نیافتگی این سازه ها اتفاق می افتد و این افراد تفاوت های دیگری در کلیه ها، ستون فقرات و در موارد نادر گوش و قلب دارند. به عنوان مثال، این بیماران ممکن است فقط یک کلیه یا یک کلیه در یک مکان غیر معمول مانند لگن داشته باشند. بیماران همچنین ممکن است شرایطی مانند اسکولیوز داشته باشند.
علل سندرم MRKH
علت سندرم MRKH ناشناخته است. ژن های خاصی که منجر به سندرم MRKH می شوند هنوز شناسایی نشده اند. تحقیقات ادامه دارد. سندرم MRKH ارثی در نظر گرفته نمی شود (از والدین به فرزندان منتقل نمی شود).
علائم سندرم MRKH
یکی از مشخص ترین علائم سندرم MRKH عدم وجود دوره قاعدگی (آمنوره) در سن 15 سالگی است. افراد مبتلا به MRKH نیز به دلیل عدم رشد رحم و واژن فوقانی تحت تأثیر ناباروری فاکتور رحمی قرار می گیرند. در نتیجه، افراد مبتلا به MRKH نمی توانند حامله شوند. با این حال، از آنجایی که آنها تخمدان های طبیعی دارند، می توانند از راه های دیگر صاحب فرزند بیولوژیک شوند. افراد مبتلا به MRKH هنوز تخمک گذاری دارند، بنابراین ممکن است گرفتگی ها و دردهای حین تخمک گذاری را تجربه کنند. حدود نیمی از افراد مبتلا به MRKH شرایط مادرزادی مرتبط دارند. در نتیجه، مبتلایان به MRKH ممکن است این موارد را نیز داشته باشند: علائم روده ای، ستون فقرات مادرزادی و شرایط، ناهنجاری های کلیوی، از دست دادن شنوایی یا علائم ادراری
تشخیص سندرم MRKH
پزشکان اکثر افراد مبتلا به MRKH را در سنین 14-15 سالگی تشخیص می‌دهند که بعد از بلوغ طبیعی دیگر پریود نمی‌شوند. برای تشخیص سندرم MRKH، پزشکان سابقه سلامتی را می گیرند و یک معاینه کامل می کنند. آنها همچنین تصویربرداری لگنی، از جمله سونوگرافی یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) را انجام خواهند داد. آنها برای بررسی هورمون های مربوط به بلوغ، آزمایش خون انجام می دهند. آزمایش ژنتیک برای تایید کروموزوم های جنسی زنانه انجام خواهد شد. برای تعیین نوع سندرم MRKH، پزشکان فرد را از نظر کلیوی، ستون فقرات و گاهی اوقات مشکلات شنوایی نیز غربالگری می کنند.
درمان سندرم MRKH
از آنجایی که سندرم MRKH بر آناتومی تأثیر می گذارد، اتساع واژن اغلب اولین قدم در درمان است و بسیار کم خطر است. افراد می توانند سعی کنند واژن را از طریق گشادکننده یا از طریق اتساع مقاربتی (جنسی) طولانی کنند. بیشتر اتساع در خانه و به دنبال آموزش های تیم مراقبت انجام می شود. این روش درمانی حدود شش ماه طول می کشد. در حدود 90 درصد از افرادی که از این درمان استفاده می کنند موفقیت آمیز است. برای افرادی که نمی توانند با استفاده از این روش ها نتیجه بگیرند، گزینه های جراحی زیادی وجود دارد. هیچ گزینه جراحی استانداردی وجود ندارد. گزینه ها بسته به تخصص جراح متفاوت است. برخی از تکنیک های جراحی شامل اتساع، پیوند بافت از سایر قسمت های بدن یا ترکیبی از هر دو است.
راه های زیادی برای تشکیل خانواده وجود دارد، از جمله فرزندخواندگی و رحم اجاره ای. مبتلایان به MRKH می توانند فرزندان بیولوژیکی داشته باشند زیرا سندرم MRKH بر تخمدان های آنها تأثیر نمی گذارد. اگر افراد مبتلا به MRKH بچه دار شدن را انتخاب کنند، می توانند از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) و رحم جایگزین فرزند داشته باشند. همچنین کارآزمایی‌های بالینی برای پیوند رحم وجود دارد که ممکن است به افراد مبتلا به MRKH اجازه دهد تا حاملگی را به پایان برسانند. درمان سندرم MRKH همچنین شامل مراقبت های معمول زنان مانند غربالگری سرطان دهانه رحم و آزمایش بیماری های مقاربتی (STD) می شود.
افراد مبتلا به MRKH همچنین می توانند از حمایت روانی اجتماعی بهره مند شوند. این می تواند شامل مشاوره سلامت جنسی، باشد.
پیش آگهی سندرم MRKH
افراد مبتلا به سندرم MRKH می توانند انتظار داشته باشند که زندگی کاملی داشته باشند. در حال حاضر هیچ داده ای در مورد یائسگی زودرس وجود ندارد زیرا عملکرد تخمدان تحت تأثیر قرار نمی گیرد.
https://www.cincinnatichildrens.org/health/m/mrkh-syndrome