نقایص مادرزادی قلب
نقص مادرزادی قلب (CHD) یک مشکل ساختاری در قلب است که در بدو تولد وجود دارد. چنین نقایص زمانی رخ می دهد که یک اتفاق ناگوار در طول رشد قلب بلافاصله پس از لقاح رخ دهد ( اغلب قبل از اینکه مادر از بارداری خود آگاه شود). چنین مشکلاتی ممکن است اثر مخربی بر سیستم گردش خون فرد داشته باشد یا نداشته باشد. اما داشتن یک نقص مادرزادی قلب می تواند خطر ابتلا به برخی بیماری های پزشکی را افزایش دهد.
درک چگونگی ایجاد نقص
برای درک نقایص مادرزادی قلب، یادآوری نحوه عملکرد قلب مفید است. قلب طبیعی دارای دریچه‌ها، شریان‌ها و حفره‌هایی است که خون را در یک الگوی مکرر به گردش در می‌آورند: بدن به قلب، قلب به ریه، ریه به قلب و سپس قلب به بدن. هنگامی که تمام اتاق‌ها و دریچه‌ها به درستی کار می‌کنند، خون از طریق قلب، به ریه‌ها برای دریافت اکسیژن، به قلب و سپس در سراسر بدن برای رساندن آن اکسیژن پمپ می‌شود. هنگامی که دریچه ها، محفظه ها، شریان ها و وریدها نادرست هستند، این الگوی گردش خون می تواند مختل شود. شدت نقایص مادرزادی قلب از مشکلات ساده مانند “سوراخ” بین حفره های قلب تا ناهنجاری های بسیار شدید مانند فقدان کامل یک یا چند حفره یا دریچه متغیر است.
نقص مادرزادی قلب می تواند خطر ابتلا به برخی بیماری های پزشکی را افزایش دهد، از جمله:
فشار خون ریوی، آریتمی ها، اندوکاردیت عفونی، ضد انعقاد، نارسایی احتقانی قلب
آیا همه مشکلات قلبی در کودکان مادرزادی هستند؟
نه، اما اکثر آنها مادرزادی هستند. سه دسته کلی از مشکلات قلبی احتمالی دوران کودکی وجود دارد: نقص ساختاری، آسیب اکتسابی و اختلالات ریتم قلب. این نقایص معمولاً، اما نه همیشه، در اوایل زندگی تشخیص داده می شوند. کودکان همچنین ممکن است با مشکلات ضربان قلب مانند ضربان قلب آهسته، سریع یا نامنظم به دنیا بیایند یا دچار آن شوند که به “آریتمی” معروف است. به ندرت، مشکلات قلبی دوران کودکی در بدو تولد وجود ندارد. در عوض، آسیب قلبی ممکن است در دوران کودکی به دلیل عفونت رخ دهد. این نوع بیماری قلبی «اکتسابی» نامیده می شود. نمونه هایی از چنین مشکلات اکتسابی عبارتند از بیماری کاوازاکی و تب روماتیسمی (PDF).
چه کسانی در معرض خطر داشتن فرزندی با نقص مادرزادی قلبی هستند؟
هر کسی می تواند فرزندی با نقص مادرزادی قلب داشته باشد. از هر 1000 تولد، حداقل 8 نوزاد به نوعی اختلال مادرزادی قلبی مبتلا خواهند شد که اکثر آنها خفیف هستند. اگر شما یا سایر اعضای خانواده قبلاً نوزادی با نقص قلبی داشته‌اید، خطر داشتن نوزادی با نقص قلبی ممکن است بیشتر باشد.
چرا نقص مادرزادی قلب رخ می دهد؟
بیشتر اوقات علت مشخص نیست. اگرچه فرض بر این است که دلیل بروز نقص‌ها ژنتیکی است، اما تنها چند ژن کشف شده‌اند که با نقایص قلبی مرتبط هستند. به ندرت، مصرف برخی داروها و بروز برخی عفونت ها در دوران بارداری می تواند باعث نقص شود.
چگونه می توانم تشخیص دهم که نوزاد یا فرزندم نقص قلبی مادرزادی دارد؟
اختلالات شدید قلبی معمولاً در چند ماه اول پس از تولد آشکار می شوند. برخی از نوزادان اندکی پس از تولد رنگ پوست آبی دارند یا فشار خون بسیار پایینی دارند. سایر نقص ها باعث مشکلات تنفسی، مشکلات تغذیه یا وزن گیری ضعیف می شود. نقص های جزئی اغلب در طی معاینات معمول پزشکی تشخیص داده می شوند. نقص های جزئی به ندرت باعث ایجاد علائم می شوند. در حالی که بیشتر سوفل های قلبی در کودکان طبیعی است، برخی ممکن است به دلیل نقص باشد. برخی ناهنجاری ها در بررسی های دوران بارداری مانند اکوکاردیوگرافی قلب جنین، تشخیص داده می شوند.
افراد مبتلا به نقص مادرزادی قلب چقدر می توانند عملکرد خوبی داشته باشند؟
تقریباً همه کودکان با نقص های ساده تا بزرگسالی زنده می مانند. اگرچه ظرفیت ورزش ممکن است محدود باشد، اکثر افراد زندگی عادی یا تقریباً عادی دارند. با مشکلات پیچیده تر، محدودیت ها رایج هستند. برخی از کودکان مبتلا به نقایص مادرزادی قلبی دارای تاخیر در رشد یا سایر مشکلات یادگیری هستند.
تأثیر اجتماعی/مالی نقایص مادرزادی قلب چیست؟
درمان موفقیت آمیز نیاز به مراقبت های بسیار تخصصی دارد. درمان نقایص شدید مادرزادی قلب به منابع مالی گسترده از جمله هزینه های مربوط به بستری شدن نیاز دارد. کودکان دارای تأخیر رشدی نیز برای دستیابی به پتانسیل کامل خود به حمایت های جتماعی و مدرسه نیاز دارند. همچنین یک نقص جدی مادرزادی قلب می‌تواند فشار روحی و مالی زیادی بر خانواده‌های جوان در زمان‌های آسیب‌پذیر وارد کند.
خطر نقص مادرزادی قلب را درک کنید
بیش از 2.4 میلیون آمریکایی که امروزه زنده هستند نوعی نقص مادرزادی قلب (CHD) دارند. سالانه حدود 40000 کودک در ایالات متحده با نقص قلبی متولد می شوند. اکثر این کودکان حتی اگر نقص شدید باشد قابل درمان هستند. حداقل هشت نوزاد از هر 1000 نوزادی که در سال به دنیا می آیند دارای نقص قلبی هستند.
علل نقص قلبی
علل نقص مادرزادی قلب هنوز در حال تحقیق است و دانشمندان و پزشکان در حال پیشرفت هستند.
ناشناخته: علت دقیق اکثر نقایص قلبی شناخته شده نیست. اگرچه فرض بر این است که ژنتیکی است، تنها چند ژن با نقص قلبی مرتبط هستند. این بدان معناست که نقص قلبی احتمالاً به دلیل ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی متعدد است. معمولاً 2 تا 15 درصد احتمال عود نقص قلبی در خانواده وجود دارد. این احتمال بستگی به نوع نقص دارد و اینکه آیا فرد دیگری در خانواده شما نقص قلبی دارد یا خیر.
سندرم ژنتیکی: برخی از افراد مبتلا به نقایص مادرزادی قلبی دارای یک بیماری ژنتیکی خاص هستند که می تواند شامل سایر مشکلات سلامتی نیز باشد. آنها ممکن است آگاه باشند یا ندانند که چنین شرایطی دارند.
احتمال اینکه افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی آن را به فرزند خود منتقل کنند، می تواند تا 50 درصد باشد. شدت این بیماری ها می تواند بسیار متفاوت باشد، بنابراین کودکان ممکن است مشکلات سلامتی کمتر یا جدی تری نسبت به والدین خود داشته باشند.
تک ژن: به ندرت، نقایص مادرزادی قلب در اثر تغییر در یک ژن ایجاد می شود. اغلب، زمانی که چنین است، بیش از یک نفر در خانواده دچار نقص قلبی هستند. احتمال اینکه یکی دیگر از اعضای خانواده دچار نقص قلبی شود می تواند تا 50 درصد باشد.
قرار گرفتن در معرض محیط زیست: نقایص قلبی همچنین می تواند ناشی از چیزی باشد که مادر شما در دوران بارداری در معرض آن قرار گرفته است، مانند عفونت یا دارو. اگر چنین نقصی دارید که از نظر محیطی ایجاد می شود، احتمال اینکه فرزندان شما دچار نقص قلبی شوند، نه تنها بالاتر از حد متوسط نیست بلکه بسیار کم است.
علائم و تشخیص نقص مادرزادی قلب
نقص مادرزادی قلب (CHD) اغلب در دوران نوزادی یا حتی قبل از تولد تشخیص داده می شود. اما تشخیص برخی از نقایص دشوارتر از سایرین است و ممکن است تا دیرتر در دوران کودکی یا حتی بزرگسالی تشخیص داده نشود.
ارزیابی تشخیصی
اگر شما یا فرزندتان نقص مادرزادی قلبی دارید، مهم است که مرتباً با یک متخصص قلب ویزیت شوید. متخصص قلب شما می تواند طیف وسیعی از آزمایشات را برای ارزیابی مشکل قلبی شما انجام دهد. در قرار ملاقات شما، متخصص قلب و عروق سابقه پزشکی شما را می گیرد و یک معاینه فیزیکی انجام می دهد. او همچنین ممکن است نوار قلب (EKG یا ECG)، اشعه ایکس قفسه سینه یا اکوکاردیوگرام را درخواست دهد. آزمایش خون به ویژه برای بیماران مبتلا به سیانوز و قلب های تک بطنی که با عمل فونتان درمان می شوند، مهم است.
پزشکان قلب و عروق در مورد هر آزمایش با شما صحبت خواهند کرد. در توضیح این روش ها از پزشک، پرستار، سونوگرافیست یا تکنسین تردید نکنید. پس از تکمیل آزمایشات، متخصص قلب شما نتایج را توضیح می دهد و اینکه آیا نیاز به پیگیری است یا خیر.
گاهی اوقات آزمایش‌های اولیه اطلاعات کافی برای تشخیص کامل را ارائه نمی‌دهند و ممکن است آزمایش‌های بیشتری لازم باشد. اینها شامل کاتتریزاسیون و آنژیوگرافی قلب، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و سی تی اسکن، ضبط هولتر و تست استرس است.
تشخیص کودکان
اگر مشکوک به مشکل قلبی بر اساس علائم یا سوفل قلبی باشد، پزشک اطفال یا پزشک خانواده کودک شما احتمالاً کودک شما را به یک متخصص قلب کودکان ارجاع می دهد. متخصصان قلب و عروق کودکان برای تشخیص و درمان مشکلات قلبی در نوزادان، کودکان و بزرگسالان جوان آموزش دیده اند. آنها تخصص و تجهیزات لازم را برای تعیین اینکه فرزند شما به چه آزمایش‌ها و درمان‌هایی نیاز خواهد داشت و اینکه فرزند شما در آینده چقدر به معاینات قلب نیاز دارد، دارند.
مراقبت و درمان نقایص مادرزادی قلب
همه افراد مبتلا به نقص مادرزادی قلب (CHD) نیاز به درمان ندارند. برخی از افراد ممکن است فقط نیاز به مراجعه به متخصص قلب و عروق داشته باشند و تحت نظر باشند. در موارد دیگر، جراحی یا کاتتریزاسیون قلبی ممکن است برای کاهش اثرات نقص قلبی یا ترمیم نقص مورد نیاز باشد. حتی زمانی که یک نقص در دوران کودکی درمان می شود، وضعیت می تواند در طول زمان تغییر کند و درمان پزشکی اضافی ممکن است مفید باشد.
بسیاری از درمان های پزشکی برای کمک به عملکرد قلب در بهترین حالت در دسترس هستند. گاهی اوقات ممکن است یک کودک چندین بیماری داشته باشد و هر مشکلی برای درمان نیاز به دارو داشته باشد.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به نقایص مادرزادی قلب ممکن است برای تعدادی از شرایط رایج، از جمله موارد زیر نیاز به درمان داشته باشند:
نارسایی احتقانی قلب، مشکلات ریتم قلب، فشار خون ریوی، کاتتریزاسیون قلبی مداخله ای
گزینه های مراقبت و درمان برای نقایص مادرزادی قلب عبارتند از:
روش های جراحی، کاتتریزاسیون قلبی، پیوند قلب، آماده سازی کودکان برای جراحی و …
تشخیص نقص قلبی در جنین
یافتن نقص قلبی در جنین پیامدهای مهمی برای مدیریت بارداری، برنامه ریزی زایمان و تشخیص ناهنجاری در سایر اندام ها دارد.
نقایص ساختاری قلب:اکوکاردیوگرافی جنین می تواند به تشخیص ناهنجاری های قلب جنین قبل از تولد کمک کند و در صورت نیاز امکان مداخله پزشکی یا جراحی سریعتر را پس از تولد نوزاد فراهم می کند. این امر شانس زنده ماندن پس از زایمان را برای نوزادان مبتلا به نقص قلبی جدی افزایش می دهد. متخصص قلب کودکان شما را در مورد جدی بودن نقص قلبی راهنمایی می کند و به شما می گوید که چه انتظاری دارید.
برخی از نقایص قلبی نیازی به مداخله فوری ندارند و نوزاد را می توان در بیمارستان زایمان و پس از ترخیص به صورت سرپایی پیگیری کرد. سایر نقص ها جدی تر هستند و نیاز به انتقال به بیمارستانی با خدمات جراحی قلب کودکان بلافاصله پس از زایمان دارند. در تعداد کمی از موارد، این وضعیت ممکن است به اندازه‌ای شدید باشد که متخصص قلب اطفال، زایمان را در مرکز قلب کودکان توصیه کند تا بتوان در عرض چند دقیقه از زندگی مداخله انجام داد. در تمام موارد، این مسائل باید در طول ویزیت اکوکاردیوگرافی جنین مطرح و برنامه ریزی شود.
در حال حاضر، جراحی قلب قبل از تولد و کاتتریزاسیون (روش های بالونی) به تعداد کمی از شرایط محدود شده است و اثربخشی آن ثابت نشده است. متخصص قلب اطفال شما می تواند اطلاعاتی در مورد اینکه آیا جنین شما کاندیدای بالقوه برای مداخله جنینی است یا خیر، ارائه دهد، مزایای بالقوه و خطرات احتمالی (هم برای شما و هم برای جنین) را شرح دهد و به ارائه ارجاع به یک مرکز مداخله جنین کمک کند.
مشکلات ریتم قلب: طیف گسترده ای از ضربان قلب جنین قابل قبول وجود دارد (طبیعی بین 120 تا 160 است، اما بسیاری از جنین های طبیعی ضربان قلبشان به 90 می رسد و هیچ نگرانی وجود ندارد). هنگامی که سونوگرافیست سونوگرافی را انجام می دهد که یک نوع طبیعی است، بسیاری از جنین ها یک افت بسیار کوتاه (5 تا 10 ثانیه) در ضربان قلب خواهند داشت. همچنین بسیار رایج است که جنین گاهی اوقات ضربان های زودرس یا زودرس داشته باشد که خوش خیم هستند و معمولاً مدت کوتاهی پس از تولد از بین می روند. مشکلات مهم قلب جنین شامل تاکی کاردی (ضربان خیلی سریع) و برادی کاردی (ضربان قلب خیلی آهسته) است.
برخی از جنین های مبتلا به تاکی کاردی نیاز به دارو دارند (به مادر داده می شود). در موارد شدید این می تواند بر سلامت جنین تأثیر بگذارد. در برخی موارد، ممکن است برای دریافت دارو نیاز به بستری شدن در واحد زایمان داشته باشید تا هم قلب شما و هم قلب جنین تحت نظر باشد. در مورد مشکل ریتمی که کنترل آن سخت است، متخصص قلب اطفال شما از نزدیک با متخصص زنان و زایمان و پریناتولوژیست شما همکاری خواهد کرد تا خطرات و مزایای دارو و خطر ناهنجاری مداوم ریتم قلب در جنین را در مقابل خطر زایمان زودرس ارزیابی کند. برخی از جنین‌های مبتلا به برادی کاردی شدید ممکن است در اتصال الکتریکی بین قسمت‌های بالایی و پایینی قلب دچار وقفه شوند (بلوک قلبی). در موارد شدید ممکن است سلامت جنین تحت تأثیر قرار گیرد و ممکن است بلافاصله پس از تولد یک عمل جراحی برای قرار دادن ضربان ساز لازم باشد. تعداد کمی از شرایط وجود دارد که می تواند با داروهایی مانند ایندومتاسین بدتر شود و متخصص قلب کودکان شما ممکن است با پزشک متخصص زنان و زایمان خود در مورد دوز دارو به شما مشاوره دهد.
اهمیت بررسی سلامت قلب جنین
آگاهی از یک مشکل قلبی احتمالی قبل از زایمان همچنین به خانواده این فرصت را می دهد تا در مورد این مشکل بیشتر بیاموزند که می تواند به آنها کمک کند از نظر روانی برای مقابله با چالش های دیگر که ممکن است بعد از تولد با آن مواجه شوند، مانند جراحی یا سایر مداخلاتی که کودک ممکن است نیاز داشته باشد، آماده شوند. در بسیاری از مراکز، یک تیم هماهنگ جنین شامل متخصصان قلب و عروق کودکان، مشاوران ژنتیک، متخصص زنان و زایمان، پریناتولوژیست، متخصص نوزادان، پرستاران، مددکاران اجتماعی و سایر متخصصان فوق تخصص از نزدیک با شما کار می کنند و با یکدیگر ارتباط برقرار می کنند.
.