سندرم سویر چیست؟

سندرم سویر چیست؟

سندرم سویر که با نام 46 XY دیسژنزیس گنادی کامل (CGD) نیز شناخته می شود، یک اختلال مادرزادی نادر در رشد جنسی است که با رشد ناموفق غدد جنسی (یعنی بیضه ها یا تخمدان ها) مشخص می شود. معمولاً ژنوتیپ انسان از 46 کروموزوم تشکیل شده است: 22 جفت که کروموزوم های اتوزومی را تشکیل می دهند و یک جفت 23 کروموزوم جنسی که تعیین کننده جنسیت نوزاد تازه متولد شده است. اگر کروموزوم‌های جنسی دارای ساختار ژنتیکی XX باشند، معمولاً منجر به ایجاد واژن، رحم و لوله‌های فالوپ می‌شوند. از سوی دیگر، ترکیب ژنتیکی XY معمولاً منجر به ایجاد آلت تناسلی و کیسه بیضه می شود. با این حال، افراد مبتلا به سندرم سویر دارای ساختار ژنتیکی یا ژنوتیپ XY هستند، اما به جای آلت تناسلی و کیسه بیضه، واژن، رحم و لوله های فالوپ ایجاد می کنند. این به عنوان یک وارونگی جنسی شناخته می شود، که در ظاهر فیزیکی کلی آنها نیز مشهود است) فنوتیپ(، که منجر به ایجاد اندام تناسلی خارجی زن بدون ابهام می شود.

علت سندرم سویر چیست؟

در بیشتر موارد سندرم سویر، علت دقیق این بیماری ناشناخته است. به گفته مؤسسه ملی بهداشت، سندرم سویر ناشی از جهش ژن‌هایی است که در رشد جنسی جنین با ساختار کروموزومی XY نقش دارند. چنین جهش‌هایی می‌توانند ایجاد شده یا به ارث رسیده باشند، اگرچه اغلب موارد سندرم سویر ناشی از جهش‌های جدید است و در افرادی رخ می‌دهد که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند.

سندرم سویر چقدر شایع است؟

بروز دقیق سندرم سویر ناشناخته است. برخی مطالعات تخمین می زنند که بروز سندرم سویر حدود 1 در 100000 تولد است. مطالعات دیگر تخمین می زنند که بروز این سندرم (دیسژنزی کامل غدد جنسی) همراه با دیسژنزی جزئی گناد حدود 1 در 20000 تولد است.

سندرم سویر چگونه بر سیستم تولید مثل تأثیر می گذارد؟

اگرچه افراد مبتلا به سندرم سویر دارای واژن، رحم و اندام تناسلی خارجی مربوطه می‌شوند، اما غدد جنسی مرتبط به نام تخمدان را ندارند. در عوض، آن‌ها دارای چیزی هستند که به عنوان غدد جنسی شناخته می‌شود، که در آن رشد ناقص تخمدان‌ها منجر به جایگزینی بافت همبند بدون عملکردی می‌شود که هورمون‌های جنسی ترشح نمی‌کند. به دلیل کمبود تخمدان، افراد مبتلا به سندرم سویر نابارور هستند و به طور طبیعی نمی توانند باردار شوند. با این حال، با کمک تخمک های اهدایی، افراد مبتلا به سندرم سویر همچنان می توانند نوزاد خود را تا پایان بارداری حمل کنند.

علاوه بر این، افراد جوان‌تر مبتلا به سندرم سویر معمولاً دچار بلوغ نمی‌شوند، زیرا کمبود تخمدان‌ها منجر به ناتوانی در تولید هورمون‌های جنسی مانند استروژن و پروژسترون می‌شود که برای بلوغ لازم است. با این حال، در موارد تشخیص زودهنگام، اغلب با نشانه‌های بلوغ تاخیری، مانند عدم وجود سیکل‌های قاعدگی در سن 14 سالگی (آمنوره اولیه)، افراد مبتلا به سندرم سویر را می توان با هورمون درمانی درمان کرده و در نهایت بالغ کرد.

سندرم سویر همچنین خطر ابتلا به تومورهای غدد جنسی را در اواخر بزرگسالی افزایش می دهد که می تواند به سرطان مهاجم غدد جنسی پیشرفت کند. در صورت عدم درمان، تومورهای غدد جنسی می توانند با افزایش اندازه یا گسترش سلول های سرطانی به سایر اندام های شکمی بر سیستم تولید مثل تأثیر بگذارند.

سندرم سویر چگونه تشخیص داده می شود؟

اگرچه افراد مبتلا با سندرم سویر متولد می شوند، تشخیص به ندرت در بدو تولد اتفاق می افتد. اکثر موارد این سندرم در دوران نوجوانی تشخیص داده می شود، زمانی که برای بلوغ تاخیری و آمنوره بررسی می شوند. تشخیص سندرم سویر بر اساس تاریخچه پزشکی کامل، ارزیابی بالینی (مانند عدم قاعدگی، رگه های غدد جنسی) و انواع آزمایشات انجام می شود. ظاهر فیزیکی یک فرد نیز ممکن است به تشخیص کمک کند. یکی از ویژگی های متمایز افراد مبتلا به سندرم سویر افزایش قد آنها در دوران بلوغ و فقدان ویژگی های ثانویه مربوط به XX مانند سیکل های قاعدگی، بزرگ شدن سینه ها و همچنین موهای ناحیه تناسلی و زیر بغل است.

اغلب، تصویربرداری به منظور شناسایی اندام های تناسلی داخلی دستگاه تناسلی پیشنهاد می شود. در ابتدا معمولا سونوگرافی انجام می شود. در صورتی که یافته های اولتراسوند نگران کننده یا نامشخص باشد، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) نیز می تواند انجام شود. برای بررسی بیشتر، لاپاراسکوپی تشخیصی را می توان انجام داد، که یک روش جراحی کم تهاجمی است که دید واضحی از اندام های شکمی از طریق چند برش کوچک فراهم می کند.

تجزیه و تحلیل کروموزومی اغلب برای تایید تشخیص سندرم سویر اجباری است. یک روش خاص که نیاز به شناسایی هر کروموزوم دارد، به نام هیبریداسیون درجا فلورسنت یا(FISH) می‌تواند برای تعیین کاریوتیپ 46 XY آن‌ها استفاده شود. تجزیه و تحلیل ژنتیکی اضافی ممکن است به منظور شناسایی جهش های ژنی خاص مرتبط با سندرم سویر انجام شود.

سندرم سویر چگونه درمان می شود؟

درمان سندرم سویر در درجه اول بر مدیریت ویژگی های مرتبط با این بیماری از طریق هورمون درمانی متمرکز است. علاوه بر این، اقدامات پیشگیرانه نیز ممکن است به منظور جلوگیری از سرطان انجام شود. سندرم سویر با درمان جایگزینی هورمونی، از جمله جایگزینی استروژن و پروژسترون، دو هورمون اصلی که توسط تخمدان ها تولید می شوند، درمان می شود. در صورت امکان، این درمان معمولاً در سنین مرتبط با بلوغ، به ویژه در دوران نوجوانی به منظور القای قاعدگی و ایجاد ویژگی های ثانویه مربوط بهXX ، مانند بزرگ شدن سینه ها و موهای بدن شروع می شود. درمان جایگزینی هورمون همچنین می تواند به جلوگیری از از دست دادن و نازک شدن استخوان (به عنوان مثال پوکی استخوان) در مراحل بعدی زندگی کمک کند، زیرا استروژن ها نقش مهمی در رشد و بلوغ استخوان ها دارند. به منظور کاهش خطر ابتلا به سرطان، غدد جنسی رگه ای اغلب با جراحی برداشته می شوند تا از بدخیمی غدد جلوگیری شود.

https://www.osmosis.org/answers/Swyer-syndrome