آمنیوسنتز
در آمنیوسنتز، پزشکان نمونه ای از مایع آمنیوتیک را که اطراف نوزاد را احاطه کرده است، می گیرند تا علائم مشکلاتی مانند اختلالات کروموزومی، مشکلات ژنتیکی و نقص لوله عصبی را بررسی کنند. پزشکان مواردی را در نمونه مایع آمنیوتیک آزمایش می کنند، مانند سلول های جنینی که حاوی اطلاعات ژنتیکی هستند. آمنیوسنتز سه ماهه دوم اغلب برای بررسی این موارد انجام می شود :سندرم داون و سایر مشکلات کروموزومی، نقص های ساختاری مانند اسپینا بیفیدا، اختلالات متابولیک ارثی مانند PKU ) یا فنیل کتونوری. (پزشکان ممکن است این آزمایش را در اواخر بارداری (در سه ماهه سوم) برای بررسی عفونت و ناسازگاری Rh انجام دهند. همچنین می تواند نشان دهد که آیا ریه های کودک به اندازه کافی قوی هستند که نوزاد پس از تولد بتواند به طور طبیعی نفس بکشد. این می تواند به پزشکان در تصمیم گیری در مورد القای زایمان یا تلاش برای جلوگیری از زایمان زودرس، بسته به موقعیت، کمک کند. به عنوان مثال، اگر کیسه آب مادر زودتر از موعد پاره شود، پزشک ممکن است سعی کند زایمان نوزاد را به تاخیر بیاندازد تا ریه ها بالغ شوند. پزشک شما ممکن است این آزمایش را در این موارد توصیه کند: سابقه آزمایش غربالگری غیرطبیعی برای اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی یا نقص لوله عصبی.، سن35 سال یا بیشتر، داشتن سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی، فرزند قبلی با نقص مادرزادی یا حاملگی قبلی با ناهنجاری کروموزومی یا نقص لوله عصبی.
آمنیوسنتز می تواند بسیار دقیق باشد ( نزدیک به 100٪ ) اما فقط برخی از اختلالات قابل تشخیص است. اگر این آزمایش به شما توصیه شد با پزشک خود صحبت کنید تا در مورد مزایا و معایب انجام آن صحبت کنید.
طریقه انجام این آزمایش به این صورت است که پزشک در حین تماشای سونوگرافی، یک سوزن را از طریق دیواره شکم مادر وارد رحم می کند تا حدود 30 میلی لیتر مایع آمنیوتیک را خارج کند. برخی از زنان زمانی که سوزن وارد رحم میشود یا فشار وارد میشود، در زمانی که پزشک نمونهبرداری میکند، گرفتگی عضلات را گزارش میکنند. پزشک ممکن است پس از آزمایش ضربان قلب جنین را بررسی کند تا از طبیعی بودن آن مطمئن شود. اکثر پزشکان استراحت چند ساعتی پس از آن را توصیه می کنند. سلول های موجود در نمونه مایع در یک کشت خاص رشد می کنند و سپس آنالیز می شوند (آزمایش های خاص انجام شده بر روی مایع به سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی بستگی دارد). آمنیوسنتز معمولاً بین هفته های 15 تا 20 انجام می شود، اما در صورت نیاز در اواخر بارداری نیز انجام می شود. زمان بندی بسته به آنچه که برای آن آزمایش می شود متفاوت است، اما نتایج معمولاً در عرض 1 تا 2 هفته در دسترس هستند. آزمایشات بلوغ ریه اغلب در عرض چند ساعت در دسترس هستند.