سندرم ترنر (TS)

سندرم ترنر (TS) یک بیماری ژنتیکی است که زنان را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال کروموزومی رشد را محدود می کند و در نتیجه باعث کوتاهی قد، تاخیر در بلوغ، کاهش باروری و چندین نگرانی پزشکی دیگر می شود. TS تقریباً یک مورد از هر 2500 تولد دختر زنده را تحت تأثیر قرار می دهد.

علل و عوامل خطر سندرم ترنر

افراد معمولاً دارای 46 کروموزوم در 23 جفت دوتایی هستند که شامل دو کروموزوم جنسی است: زنان معمولاً دو کروموزوم X دارند و مردان معمولاً یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. تغییر در ساختار، تعداد یا گروه بندی کروموزوم ها منجر به اختلالات کروموزومی می شود. سندرم ترنر نوعی اختلال کروموزومی است که کروموزوم X را تحت تاثیر قرار می دهد. زنان مبتلا به سندرم ترنر فقط یک کروموزوم X طبیعی دارند. کروموزوم X دوم ممکن است از نظر ساختاری غیر طبیعی باشد، قطعاتی از دست رفته یا به طور کامل وجود نداشته باشد. این وضعیت ارثی نیست. یک جهش تصادفی باعث تغییرات کروموزومی می شود.

علائم سندرم ترنر

سندرم ترنر می تواند باعث ایجاد انواع ویژگی های فیزیکی متمایز و نگرانی های پزشکی شود. هر کودک متفاوت است، بنابراین کودک شما ممکن است همه علائم را تجربه نکند. نوع TS ممکن است بر تعداد و شدت علائم تأثیر بگذارد. شایع ترین علامت فیزیکی سندرم ترنر کوتاهی قد است. ویژگی های رایج صورت عبارتند از: افتادگی پلک، سقف بلند و باریک دهان، خط مو کم، گوش های نامتقارن ، فک کوچک. سایر خصوصیات فیزیکی رایج سندرم ترنر عبارتند از: رشد غیر طبیعی استخوان، تعداد خال بالاتر از حد متوسط، دست یا پای پف کرده، گردن شبکه ای (چین های اضافی پوست)

شرایط پزشکی

سندرم ترنر می تواند اندام ها و سیستم های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد. برخی از شرایط ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد، در حالی که برخی دیگر ممکن است بعدا ایجاد شوند. هنگامی که کودک شما مبتلا به TS تشخیص داده شد، پزشکان می توانند کودک شما را برای این بیماری های شناخته شده مرتبط تحت نظر داشته باشند و در صورت بروز آن ها را درمان کنند.

شرایط مرتبط با TS عبارتند از: نقایص مادرزادی قلب، ناهنجاری های کلیه و کبد، عفونت های مکرر گوش میانی و مشکلات شنوایی، اختلالات خود ایمنی مانند بیماری تیروئید، بیماری سلیاک و دیابت و مشکلات یادگیری

انواع سندرم ترنر

سندرم ترنر بر اساس کروموزوم های X موجود در سلول های فرد، انواع مختلفی دارد. دو نوع اصلی عبارتند از:

Monosomy X (45X) : افراد مبتلا به این نوع سندرم ترنر فاقد بخشی یا تمام کروموزوم X دوم در تمام سلول های بدن خود هستند. Monosomy X علائم بیشتری ایجاد می کند که اغلب شدیدتر هم هستند.

سندرم موزاییک ترنر (Mozaicism): سندرم ترنر موزائیک زمانی رخ می‌دهد که برخی از سلول‌های بدن دارای دو کروموزوم X طبیعی باشند، در حالی که سلول‌های دیگر بخشی یا تمام کروموزوم X دوم را ندارند.

تشخیص سندرم ترنر

پزشکان ممکن است سندرم ترنر را در این سنین زنان تشخیص دهند: قبل از تولد، در دوران شیرخوارگی، در دوران کودکی یا در دوران نوجوانی / اوایل بزرگسالی. تشخیص زودهنگام به پزشکان اجازه می دهد تا کودکان مبتلا به TS را از نظر عوارض پزشکی بالقوه جدی که ممکن است ایجاد شود، تحت نظر داشته و درمان کنند. اگر دختر شما دارای موارد زیر است آزمایشاتی جهت بررسی سندرم ترنر توصیه می شود: نقص قلب ، ویژگی های فیزیکی مشخص، تاخیر در بلوغ یا قاعدگی، هیدروپس (انباشت مایع در جنین)، ناباروری، رشد آهسته بدون دلیل یا کوتاهی قد.

پزشکان ممکن است از آزمایش های زیر برای تشخیص کودک شما استفاده کنند:

معاینه فیزیکی: پزشک به دنبال علائم فیزیکی TS است.

آزمایش کاریوتایپ خون: این آزمایش خون به تعداد و ساختار مجموعه کامل کروموزوم های کودک شما می پردازد. کاریوتایپینگ روش استاندارد برای تشخیص مونوزومی X و برخی از انواع موزائیسم است.

کاریوتایپینگ سلول های پوست یا گونه: گاهی اوقات آزمایش کاریوتایپ خون تشخیص قطعی برای TS موزاییک ارائه نمی دهد. در این موارد، پزشکان ممکن است از سلول‌های پوست یا سواب گونه استفاده کنند تا نمونه‌های بافت بیشتری برای کاریوتایپینگ بگیرند.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): پزشکان ممکن است از اسکن MRI برای بررسی نقایص شایع کبد، کلیه و قلب مرتبط با TS استفاده کنند.

آزمایش سرم مادر: تشخیص TS در دوران بارداری به طور فزاینده ای رایج است تست های Cell free DNA یا NIPT در این زمینه کمک کننده هستند. پزشکان از آمنیوسنتز برای نمونه برداری از مایع آمنیوتیک یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) برای گرفتن نمونه بافت جنین استفاده می کنند. سپس کاریوتایپینگ را روی نمونه انجام می دهند تا به دنبال TS باشند. اگر کودک شما قبل از تولد یک تشخیص آزمایشی TS دریافت کند، پزشکان آزمایش کاریوتایپ خون را هنگام تولد فرزند شما برای تایید آن انجام می دهند.

سونوگرافی جنین: سونوگرافی جنین ممکن است برخی از ویژگی های فیزیکی یا شرایط مرتبط با TS را نشان دهد، اما سونوگرافی به تنهایی برای تشخیص کافی نیست.

عوارض و نقایص قلبی مرتبط با سندرم ترنر

تقریباً نیمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر با مشکلات قلبی متولد می شوند. کسانی که با بیماری های قلبی متولد نمی شوند در طول زندگی خود در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری قلبی هستند. اگر فرزند شما مبتلا به سندرم ترنر است، مهم است که برای بررسی هر گونه مشکل قلبی بالقوه به یک متخصص قلب بروید. پزشک برای بررسی ساختار و عملکرد قلب کودک شما اکوکاردیوگرام انجام می دهد. اگر اکوکاردیوگرافی آئورت کودک شما را به طور کامل نشان ندهد، پزشک ممکن است MRI قلب را درخواست کند. مشکلات قلبی یک نگرانی مداوم برای افراد مبتلا به سندرم ترنر است. پرداختن به عوامل خطر قابل درمان، مانند کلسترول بالا یا چاقی، می تواند به کاهش خطر ابتلا به عوارض قلبی کمک کند. ورزش منظم و رژیم غذایی سالم بخش مهمی از یک سبک زندگی سالم است.

https://www.chla.org/turner-syndrome