سندرم داون چیست؟

سندرم داون وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی یا یک قطعه اضافی از یک کروموزوم دارد. این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز نوزاد را تغییر می دهد. این می تواند باعث ایجاد چالش های روحی و جسمی در طول زندگی آنها شود. افراد با سندرم داون ممکن است شبیه به هم رفتار کنند یا  شبیه به هم به نظر برسند، اما هر فرد توانایی های متفاوتی دارد. کروموزوم ها “بسته های” کوچکی در سلول های شما هستند که حاوی ژن های شما هستند. ژن ها حامل اطلاعاتی به نام DNA هستند که ظاهر شما و نحوه عملکرد بدن شما را کنترل می کند. افراد با سندرم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارند. در برخی موارد، ممکن است یک نسخه اضافی از بخشی از کروموزوم را داشته باشند. داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم را تریزومی می نامند. بنابراین گاهی به سندرم داون تریزومی 21 نیز گفته می شود. سندرم داون معمولا ارثی نیست. این اتفاق به‌طور تصادفی رخ می‌دهد، به‌ عنوان یک خطا زمانی که سلول‌ها در مراحل اولیه رشد جنین تقسیم می‌شوند. به طور قطع مشخص نیست که چرا سندرم داون رخ می دهد یا چند عامل مختلف در آن نقش دارند اما یکی از عواملی که خطر تولد نوزاد با سندرم داون را افزایش می دهد، سن مادر است. زنان 35 ساله و بالاتر بیشتر احتمال دارد که نوزاد با سندرم داون داشته باشند.

علائم سندرم داون

علائم سندرم داون در هر فردی متفاوت است. این افراد ممکن است در زمان های مختلف زندگی خود مشکلات متفاوتی داشته باشند. آنها معمولاً دارای ناتوانی های ذهنی خفیف تا متوسط هستند. رشد آنها اغلب به تأخیر می افتد. برای مثال، ممکن است دیرتر از سایر کودکان شروع به صحبت کنند. برخی از علائم فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از: صورت صاف، چشم هایی که به سمت بالا خم می شوند، گردن کوتاه، دست و پاهای کوچک، تون عضلانی ضعیف، مفاصل شل. بسیاری از افراد با سندرم داون علائم فیزیکی مشترک دارند و زندگی سالمی دارند. اما برخی از این افراد ممکن است یک یا چند نقص مادرزادی یا سایر مشکلات سلامتی داشته باشند. برخی از موارد رایج تر عبارتند از: از دست دادن شنوایی، آپنه خواب (اختلالی که باعث توقف مکرر تنفس در طول خواب می شود)، عفونت های گوش، بیماری های چشم، نقایص مادرزادی قلب، مشکلات گوارشی، مشکلات در قسمت بالایی ستون فقرات، چاقی.

تشخیص سندرم داون

پزشک شما می تواند سندرم داون را در دوران بارداری یا پس از تولد کودک بررسی کند. تست های غربالگری قبل از تولد می توانند نشان دهند که آیا نوزاد متولد نشده شما شانس بالاتر یا کمتری برای متولد شدن با سندرم داون دارد یا خیر. این غربالگری با سونوگرافی NT و آزمایش خون، حدود 12 هفته بارداری انجام میشود. اگر آزمایش غربالگری نشان داد که کودک شما ممکن است به سندرم داون مبتلا باشد، برای اطمینان از این موضوع به آزمایشات دیگری نیاز خواهید داشت. تست های تشخیصی قبل از تولد می توانند با بررسی کروموزوم های نمونه ای از سلول ها، سندرم داون را تشخیص دهند یا رد کنند. آمنیوسنتز (آزمایش کروموزومی جنینی) یا تست خونی مادر به نام NIPT تست های تشخیصی هستند که به صورت دقیقتر سندرم داون را تشخیص می دهند. پس از تولد نوزاد، پزشک ممکن است تشخیص اولیه سندرم داون را بر اساس علائم فیزیکی این سندرم انجام دهد. پزشک می تواند از آزمایش ژنتیکی کاریوتایپ برای تایید تشخیص استفاده کند. این آزمایش می تواند کروموزوم های اضافی را در نمونه خون نوزاد بررسی کند.

درمان سندرم داون

هیچ درمان واحد و استانداردی برای سندرم داون وجود ندارد. درمان ها بر اساس نیازهای جسمی و فکری، نقاط قوت و محدودیت های هر فرد است. خدمات در اوایل زندگی بر کمک به کودکان با سندروم داون تمرکز دارد تا پتانسیل کامل خود را توسعه دهند. این خدمات شامل گفتار، کاردرمانی و فیزیوتراپی است. این خدمات معمولاً از طریق برنامه های مداخله زودهنگام ارائه می شوند. با توجه به اینکه کودکان با سندرم داون در کلاس های معمولی گنجانده می شوند، به کمک یا توجه بیشتری در مدرسه نیاز دارند. از آنجایی که افراد با سندرم داون ممکن است دارای نقایص مادرزادی و سایر مشکلات سلامتی باشند، به مراقبت های پزشکی منظم نیاز دارند. ممکن است برای بررسی مشکلاتی که بیشتر در افراد با سندرم داون اتفاق می‌افتد، نیاز به انجام غربالگری‌های بهداشتی بیشتری داشته باشند. لازم به ذکر است انجمن ملی سندرم داون به شدت استفاده از کلمه “عقب مانده” را در هر زمینه تحقیر آمیزی محکوم می کند. استفاده از این کلمه آسیب زا است و اشاره به این دارد که افراد توانیاب، صلاحیت و شایستگی ندارند!